宁夏供卵价格_我省首例阻断鱼鳞病三代试管宝宝诞生 新技术助力一对携带疾病

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导语

医护人员与宝宝（省妇幼保健院供图）

兰州晚报讯 近日，甘肃省妇幼保健院生殖医学中心运用第三代试管婴儿技术，成功阻断母体中的X染色体隐性遗传鱼鳞病，让一对携带疾病基因的夫妇喜得健康婴儿，成就了一个幸福的家庭。

小兰（化名）2018年结婚，婚后幸福美满，很快有了爱情结晶。小兰怀孕17周产检时因唐筛高风险行羊水穿刺，显示男性胎儿X染色体P22.31处缺失1.70Mb区域，该缺失包含了整个STS（类固醇硫酸酯酶）基因，可造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。

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据介绍，携带这样的基因，孩子出生后肯定会患上鱼鳞病。鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑，可造成皮肤损伤。虽然鱼鳞病并不像其他病那样疼痛难忍，但是它给人们带来的危害远远大于疼痛带来的伤害。

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经过遗传咨询，小兰夫妇选择引产终止妊娠。随后，他们进行了染色体畸变检测，结果显示：小兰X染色体携带与患病胎儿相同的致病缺失，丈夫染色体正常。经过前期检查、遗传咨询、家系预实验后，两人进行了胚胎植入前遗传学检测（PGT）助孕。经过前期评估，制定促排卵方案，获卵23枚，19枚成熟卵子，最终得到3枚可利用囊胚。经过胚胎活检并对活检样本进行遗传学检测，生殖医学中心团队发现，其中仅有一枚胚胎不携带致病基因突变。最终，这枚珍贵的优质胚胎移植到了母体，并成功妊娠，孕18周经该院羊水穿刺产前诊断，证实与前期胚胎检测结果一致。3月12日，小兰剖宫产一名健康男婴，体重2830克，新生儿评分好，母子平安。

专家指出，预防出生缺陷的三道防线分别是婚孕前检测、产前筛查和诊断及新生儿筛查。胚胎植入前遗传学检测（PGT）即第三代试管婴儿技术，是出生缺陷一级防控“重要武器”之一。简单来说，PGT技术就是对实验室里的胚胎进行“体检”，然后选择健康、合格的胚胎移植到母体子宫内继续发育。通过PGT技术对胚胎的精准筛查，阻断遗传病患儿的出生，可以将致病基因从家族中彻底阻断，是真正的一劳永逸。

今年10月，自贡妇幼保健院正式取得试管婴儿技术试运行资质，在从此，四川省内能做试管婴儿的区域则增加为4个，分别为成都、泸州、绵阳以及自贡。

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在取得试管婴儿技术试运行资质后，经过为期近两个月的技术攻坚，在今年11月，自贡妇幼保健院生殖医学团队则为一名39岁额妇女成功实施了体外受精以及胚胎移植技术。同时，在12月10日，经过各方检查，结果显示，自贡第一例试管婴儿确认成功受孕。

目前，全国不孕不育发病率达15%-20%，也就是说，大约每五对夫妇中就有一对不孕不育患者。从此，自贡以及自贡周边的不孕不育，需要并且符合试管婴儿条件的夫妇则可就近享受到便捷优质的生殖诊疗服务，成功圆父母梦！

兰州日报社全媒体记者 田小东

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